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Ereditare la malattia mentale

La Perspective apre la riflessione raccontando una storia.

Un ragazzo di dieci anni presenta deficit cognitivi e un deterioramento del rendimento scolastico e delle abilità sociali cominciato a partire dai 7 anni. Il quadro familiare è lineare: né la sorella di 14 anni né il fratello di 12 presentano gli stessi problemi. La madre, un’insegnante di 37 anni, in terapia per disturbo bipolare da quando ne aveva 28, con esperienza di difficoltà simili a quelle del figlio alla sua età, decide di parlarne con suo medico di famiglia. Il medico la tranquillizza, raccomandandole una consulenza psichiatrica solo se il comportamento dovesse persistere o peggiorare nell’adolescenza.
Un classico “meglio aspettare lo sviluppo”, che avrebbe saputo consigliare una nonna, guidata da buon senso. 

Cosa avrebbe fatto lo stesso medico di fronte ad un bambino in sovrappeso che aveva da poco perso il padre 50enne per via di un infarto? Avrebbe prescritto degli esami per valutare un’eventuale ipercolesterolemia nel piccolo? E un eco-color doppler per valutare l’ispessimento della carotide? Probabilmente sì, come raccomandato dalle linee guida per condizioni come l’ipercolesterolemia, le malattie metaboliche o cardiovascolari. Non solo, di fronte a sintomi clinici chiari come ipertensione, prediabete o dislipidemia, il medico avrebbe raccomandato alla mamma per quel bambino una dieta, da associare a un regolare esercizio fisico, o prescritto controlli medici regolari e in casi più esposti a rischio anche dei farmaci (questione giustamente controversa).

Se il problema è psichiatrico l’atteggiamento diffuso è rinviare nel tempo ulteriori approfondimenti.
Ereditare la malattia mentale: cosa ci dicono i numeri? Circa il 4% della popolazione nei paesi industrializzati soffre di schizofrenia, disturbo bipolare o depressione maggiore ricorrente. Tradotto significa più di 35 milioni di adulti, a fronte dei quali si stimano circa 8-10 milioni di bambini o adolescenti con un genitore affetto da una malattia mentale grave. Per i figli di pazienti psichiatrici il rischio di soffrire della stessa malattia dei genitori è 15 a 20 volte più alto rispetto agli altri bambini.
Secondo il NEJM, di fronte a questi numeri non possiamo più permetterci di ritenere i figli di chi ha gravi malattie mentali come una sottopopolazione estrema e isolata. Eppure la scarsa attenzione ai milioni di bambini figli di persone che soffrono di schizofrenia, disturbo bipolare e depressione maggiore ricorrente testimonia la distanza che esiste tra conoscenze mediche e pratica clinica.

Mettere a fuoco quali sono gli indicatori cognitivi e fisiologici di rischio durante l’infanzia, disegnare studi clinici innovativi nei bambini, risanare lo scollamento tra salute mentale pediatrica e adulta e tra cure primarie e specialistiche sono tutte strategie che potrebbero modificare sostanzialmente i risultati, migliorando la sorveglianza e favorendo interventi che diano ai bambini a rischio ulteriori anni di vita senza malattia.

Ma se la strada indicata dal NEJM sembra quella di sottoporre a screening figli di pazienti con disturbi di umore o la schizofrenia, potenzialmente più a rischio di gravi malattie mentali, non resta che chiedersi se siamo di fronte ad una efficace strategia di medicina preventiva o se un approccio troppo invadente non rischi invece di medicalizzare chi malato non lo è.

Come si pone il NEJM?

La Perspective individua quattro ambiti di ricerca clinica che andrebbero potenziati.

  • In primo luogo, nonostante tutti sanno che i disturbi mentali cronici gravano in maniera complessa e interconnessa su tutta la famiglia, una pratica clinica a compartimenti stagni ostacola qualsiasi possibilità di screening precoce: non c’è comunicazione tra gli psichiatri che trattano i genitori e i servizi di psichiatria rivolti ai bambini.
  • Un secondo, e simile, ostacolo è la difficoltà di collegare le cure primarie con l’assistenza sanitaria specializzata, anche quella mentale. Eppure basterebbe approfittare delle visite periodiche ai cui si sottopongono i genitori presso professionisti della salute mentale per impostare lo screening di routine sui bambini. Gli psichiatri potrebbe usare un metodo di “selezione a cascata”, lo stesso utilizzato per i disturbi metabolici e cardiovascolari, per i quali le attuali linee guida raccomandano test ai bambini dopo che un evento sentinella (come un infarto del miocardio) si verifica in un genitore.
  • In terzo luogo, i bambini o gli adolescenti ad alto rischio, ad esempio, hanno indicatori precoci , individuabili per mezzo di vari metodi di screening, come i test cognitivi, l’elettroretinografia e l’imaging cerebrale. Questi indicatori o endofenotipi del rischio possono aiutare a distinguere i bambini in cui la probabilità di sviluppare un importante disturbo psichiatrico è più alta dai loro fratelli a basso rischio. Poi ci sono i sintomi subclinici o di psicosi attenuata, con tassi ancora più elevati nei bambini con rischio genetico.
  • In quarto luogo, servirebbero linee guida che raccomandano gli screening, o interventi, per esempio la riabilitazione, che rafforzino la capacità dei bambini di affrontare gli ambienti stressanti. Ma più in generale sarebbe importante promuovere la consapevolezza del rischio e la capacità di rilevare sintomi psicotici o maniacali subclinici o endofenotipi di rischio nei bambini che sono a rischio genetico.

 

A cura di Norina Wendy Di Blasio

Fonte

Maziade A. At Risk for Serious Mental Illness — Screening Children of Patients with Mood Disorders or Schizophrenia. N Engl J Med 2017; 376:910-912.

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